Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341

Définition

Syndrome rare d'hyper-IgE caractérisé par une dermatite atopique (eczéma), une candidose cutanéo-muqueuse chronique et des taux élevés d'IgE dus à un déficit en ZNF341. On observe des taux plasmatiques élevés d'IgG et faibles de cellules tueuses naturelles (NK). Les autres signes cliniques majeurs sont les infections cutanées récurrentes avec abcès cutanés et anomalies du tissu conjonctif. Certains patients peuvent présenter des infections pulmonaires récurrentes.