Mozaikowa postać schwannomatozy

Definicja

Rzadka mozaikowa postać schwannomatozy charakteryzująca się objawami typowymi dla schwannomatozy, w tym mnogimi łagodnymi guzami osłonek nerwowych, zwanymi schwannoma. Postać mozaikowa jest spowodowana postzygotycznymi wariantami patogennymi w genach SMARCB1 lub LZTR1. W svhwannomatozie mozaikowej alleliczny/tkankowy rozkład wariantu patogennego wyraźnie sugeruje mozaikowość. Fenotyp może być łagodniejszy niż w przypadku schwannomatozy.