Mosaik-Schwannomatose

Definition

Eine seltene Mosaikform der Schwannomatose, die durch die für die Schwannomatose typischen Befunde gekennzeichnet ist, nämlich multiple gutartige Nervenscheidentumore, die Schwannome genannt werden. Die Mosaikform wird durch postzygotische pathogene Varianten in den Genen SMARCB1 oder LZTR1 verursacht. Bei der Mosaik- Schwannomatose lässt die Allel-/Gewebeverteilung der pathogenen Variante eindeutig auf einen Mosaik-Zustand schließen. Der Phänotyp kann milder sein als bei der Schwannomatose.