Mozaïek schwannomatose

Definitie

Een zeldzame mozaïsche vorm van schwannomatose, gekenmerkt door typische bevindingen van schwannomatose, met name meervoudige goedaardige zenuwschedetumoren gekend als schwannomen. De mozaïsche vorm wordt veroorzaakt door postzygotische pathogene varianten in SMARCB1 of LZTR1. Bij mozaïsche schwannomatose wijst de allel-/weefselverdeling van de pathogene variant duidelijk op mozaïcisme. Het fenotype kan milder zijn dan bij schwannomatose.