Schwannomatosis en mosaico

Definición

Es una forma en mosaico de la schwannomatosis, poco frecuente, caracterizada por hallazgos típicos de la schwannomatosis, como múltiples tumores benignos de la vaina nerviosa denominados schwannomas. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas de SMARCB1 o de LZTR1. En la schwannomatosis en mosaico, la distribución alélica/tisular de la variante patogénica sugiere claramente mosaicismo. El fenotipo puede ser más leve que en la schwannomatosis.