Schwanomatose em mosaico

Definição

Forma rara em mosaico de schwannomatose caracterizada por achados típicos de schwannomatose, ou seja, múltiplos tumores benignos da bainha dos nervos chamados schwannomas. A forma em mosaico é causada por variantes patogénicas pós-zigóticas em SMARCB1 ou LZTR1. Na svhwannomatose em mosaico, a distribuição alélica/teciduar da variante patogénica sugere claramente mosaicismo. O fenótipo pode ser mais ligeiro do que na schwannomatose.