Schwannomatose mosaïque

Définition

Forme mosaïque rare de schwannomatose caractérisée par des signes typiques de la schwannomatose, à savoir de multiples tumeurs bénignes de la gaine du nerf appelées schwannomes. La forme mosaïque est causée par des variants pathogènes postzygotes de SMARCB1 ou de LZTR1. Dans la schwannomatose mosaïque, la répartition allélique/tissulaire du variant pathogène pointe clairement vers un mosaïcisme. Le phénotype peut être plus léger que dans la schwannomatose.