Mozaikowa postać neurofibromatozy typu 1

Definicja

Rzadka mozaikowa postać nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1), charakteryzująca się objawami typowymi dla NF1, a mianowicie mnogimi plamami typu café-au-lait, nerwiakowłókniakami skóry, obecnością piegów/plam soczewicowatych w fałdach skórnych, guzkami Lischa tęczówki i nowotworami układu nerwowego. Formę mozaikową powodują postzygotyczne patogenne warianty w genie NF1. W mozaikowej postaci NF1 alleliczny/tkankowy rozkład patogennego wariantu NF1 wyraźnie sugeruje mozaikowość, a rozmieszczenie plam cafe au lait i nerwiakowłókniaków skóry jest segmentalne. Fenotyp może być łagodniejszy niż w NF1.