Mozaïek neurofibromatose type 1

Definitie

Een zeldzame mozaïsche vorm van neurofibromatose type 1 (NF1), gekenmerkt door typische bevindingen van NF1, met name meervoudige café-au-lait maculae (CALM's), cutane neurofibromen, sproetvorming/lentigines in huidplooien, Lisch-noduli van iris, en tumoren van zenuwstelsel. De mozaïsche vorm wordt veroorzaakt door postzygotische pathogene varianten in het gen NF1. Bij mozaïsche NF1 wijst de allel-/weefselverdeling van de pathogene NF1-variant duidelijk op mozaïcisme en/of de distributie van CALM's en cutane neurofibromen is segmentaal. Het fenotype kan milder zijn dan bij NF1.