Neurofibromatose em mosaico tipo 1

Definição

Forma rara em mosaico de neurofibromatose tipo 1 (NF1) caracterizada por achados típicos de NF1, nomeadamente, múltiplas máculas café-com-leite (MCALs), neurofibromas cutâneos, efélides/máculas lentiginosas nas pregas cutâneas, nódulos de Lisch na íris e tumores do sistema nervoso. A forma em mosaico é causada por variantes patogénicas pós-zigóticas no gene NF1. Na NF1 em mosaico, a distribuição alélica/teciduar da variante patogénica no NF1 sugere claramente mosaicismo e/ou a distribuição de MCALs e neurofibromas cutâneos é segmentar. O fenótipo pode ser mais ligeiro do que na NF1.