Neurofibromatose type 1 mosaïque

Définition

Forme mosaïque rare de la neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par des signes typiques de la NF1, à savoir de multiples taches café-au-lait, des neurofibromes cutanés, des lentigines/éphélides dans les plis cutanés, des nodules de Lisch dans l'iris et des tumeurs du système nerveux. La forme mosaïque est causée par des variants pathogènes hétérozygotes du gène NF1. Une distribution allélique/tissulaire du variant pathogène de NF1 et/ou une répartition segmentaire des taches café-au-lait et des neurofibromes cutanés pointent clairement vers une forme mosaïque. Le phénotype peut être plus léger que dans la NF1.