Mosaik-Neurofibromatose Typ 1

Definition

Eine seltene Mosaikform der Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die durch NF1-typische Befunde wie multiple Café-au-lait-Flecken (CALMs), kutane Neurofibrome, Hautfalten-Sommersprossen/Lentigines, Iris-Lisch-Knötchen und Tumoren des Nervensystems gekennzeichnet ist. Die Mosaikform wird durch postzygotische pathogene Varianten des NF1-Gens verursacht. Bei der Mosaikform von NF1 ist die Allel-/Gewebeverteilung der pathogenen NF1-Variante eindeutig mosaikartig und/oder die Verteilung von CALMs und kutanen Neurofibromen ist segmental. Der Phänotyp kann milder sein als bei NF1.