Neurofibromatosis tipo 1 en mosaico

Definición

Es una forma en mosaico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) poco frecuente caracterizada por hallazgos típicos de la NF1, como múltiples máculas café con leche (MCL), neurofibromas cutáneos, máculas lentiginosas/ pecas en los pliegues cutáneos, nódulos de Lisch en el iris y tumores del sistema nervioso. La forma en mosaico está causada por variantes patogénicas poscigóticas del gen NF1. En la NF1 en mosaico, la distribución alélica/tejido de la variante patogénica de NF1 sugiere claramente un mosaicismo y/o la distribución de MCL y neurofibromas cutáneos es segmentaria. El fenotipo puede ser más leve que en la NF1.