Zespół dysplazji mezomelicznej - anomalii palców - niepełnosprawności intelektualnej

Definicja

Rzadkie zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, encefalopatią padaczkową, podkowiastą lub hipoplastyczną nerką, brakiem prawidłowego rozwoju, nadmiernym owłosieniem kończyn i problemami z oddychaniem (w tym bezdechem, wielokompartmentową chorobą układu oddechowego, okresową hiperwentylacją) wraz z dysplazją mezomeliczną (typu Nievergelta/Savarirayana). Dysmorficzne cechy twarzy mogą obejmować małogłowie, zrośnięcie brwi, duży nos z wydatnym czubkiem i nisko schodzącą kolumienką, odstające uszy, gładką/krótką rynienkę nosową, szerokie usta z kwadratową górną wargą, szeroko rozstawione zęby i mikrognację. Może wystąpić zez, krótkowzroczność, upośledzenie widzenia korowego i niedosłuch.