Syndrome de dysplasie mésomélique-anomalies digitales-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle, une encéphalopathie épileptique, un rein en fer à cheval ou hypoplasique, un retard de croissance, une hypertrichose affectant les membres et des problèmes respiratoires (apnée, maladie respiratoire multicompartimentale, hyperventilation intermittente) ainsi qu'une dysplasie mésomélique (de type Nievergelt/Savarirayan). La dysmorphie faciale peut être à type de microcéphalie, de synophridie, de grand nez avec une pointe nasale proéminente et une columelle basse, d'oreilles décollées, de philtrum lisse/court, de bouche large et de lèvre supérieure de forme carrée, de dents très espacées et de micrognathie. Un strabisme, une myopie, une déficience visuelle corticale et une perte auditive peuvent également être présents.