Syndrom zahrnující podkovovitou ledvinu, Nievergeltovu/Savarirayanovu mezomelickou dysplázii, epilepsii, hypertrichózu, mentální retardaci a postižení plic
ORPHA:632603· ICD-10 Q87.8· Mesomelic dysplasia-digital anomalies-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal