Mesomele dysplasie - digitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, epileptische encefalopathie, hoefijzernier of hypoplastische nier, niet-gedijen, hypertrichose van de ledematen en ademhalingsproblemen (waaronder apneu, multicompartmentele respiratoire ziekte, intermitterende hyperventilatie) samen met mesomele dysplasie (Nievergelt/Savarirayan-type). Mogelijke dysmorfe gelaatskenmerken zijn microcefalie, synophrys, grote neus met prominente neuspunt en laaghangende columella, afstaande oren, glad/kort filtrum, brede mond met vierkante bovenlip, ver uit elkaar staande tanden en micrognathie. Strabisme, myopie, corticaal verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies kunnen ook aanwezig zijn.