Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, epileptische Enzephalopathie, Hufeisen- oder hypoplastische Nieren, Gedeihstörung, Hypertrichose der Gliedmaßen und Atemprobleme (einschließlich Apnoe, multikompartimentelle Atemwegserkrankung, intermittierende Hyperventilation) zusammen mit mesomelischer Dysplasie (Typ Nievergelt/Savarirayan) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien können Mikrozephalie, Synophrie, große Nase mit hervorstehender Nasenspitze und tief hängenden Columella, abstehende Ohren, glattes/kurzes Philtrum, breiter Mund mit eckiger Oberlippe, weit auseinander stehende Zähne und Mikrognathie gehören. Schielen, Kurzsichtigkeit, kortikale Sehstörungen und Schwerhörigkeit können ebenfalls vorhanden sein.