Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente, caracterizado por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, encefalopatía epiléptica, riñón en herradura o hipoplásico, fallo de medro, hipertricosis de las extremidades y problemas respiratorios (incluyendo apnea, enfermedad respiratoria multicompartimental e hiperventilación intermitente), junto con displasia mesomélica (tipo Nievergelt/ Savarirayan). Los rasgos faciales dismórficos pueden incluir microcefalia, sinofridia, nariz grande con punta prominente y columela colgante, orejas prominentes, surco nasolabial corto y liso, boca ancha con labio superior cuadrado, dientes muy espaciados y micrognatia. También puede asociar estrabismo, miopía, discapacidad visual cortical e hipoacusia.