Pierwotna hipomagnezemia związana z EGF, z niepełnosprawnością intelektualną
ORPHA:620368· ICD-10 E83.4· EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Definicja
Rzadkie zaburzenie transportu magnezu charakteryzujące się hipomagnezemią spowodowaną jego nerkową utratą, co prowadzi do tężyczki, napadów padaczkowych o wczesnym początku, zaburzeń rozwoju psychoruchowego oraz umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Nie występuje wtórna hipokalcemia i otyłość.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy