Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF
ORPHA:620368· ICD-10 E83.4· EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Definición
Es un trastorno poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por hipomagnesemia debido a la emaciación renal, que provoca tetania, convulsiones de aparición precoz, afectación del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada. No asocia hipocalcemia secundaria ni obesidad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy