EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met intellectuele achterstand
ORPHA:620368· ICD-10 E83.4· EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Definitie
Een zeldzame aandoening van magnesiumtransport, gekenmerkt door hypomagnesiëmie door verlies van magnesium via de nieren, wat leidt tot tetanie, vroeg optredende insulten, verstoorde psychomotorische ontwikkeling, en matige intellectuele achterstand. Secundaire hypocalciëmie en obesitas zijn afwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy