Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF
ORPHA:620368· ICD-10 E83.4· EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Définition
Anomalie rare du transport du magnésium caractérisée par une hypomagnésémie due à une déperdition rénale, entraînant une tétanie, des crises d'épilepsie précoces, des troubles du développement psychomoteur et une déficience intellectuelle modérée. Hypocalcémie secondaire et obésité ne sont pas observées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Childhood, Infancy