EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung
ORPHA:620368· ICD-10 E83.4· EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability
Definition
Eine seltene Stoffwechselstörung, die aus einer Störung des Magnesiumtransports resultiert und durch Hypomagnesiämie aufgrund von Nierenversagen gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen gehören Tetanie, früh einsetzenden Krampfanfällen, beeinträchtigte psychomotorische Entwicklung und Intelligenzminderung. Eine sekundäre Hypokalzämie und Adipositas sind nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy