Zespół opóźnienia rozwoju-niedoboru odporności-leukoencefalopatii-hipohomocysteinemii
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
Definicja
Rzadki zespół z łączonym niedoborem odporności, charakteryzujący się łagodnym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, brakiem prawidłowego wzrastania, niskorosłością, niedoborem odporności prowadzącym do nawracających infekcji układu oddechowego i skóry, leukoencefalopatią i hipohomocysteinemią. Dodatkowe cechy kliniczne mogą obejmować wady serca.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal