Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
Définition
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un léger retard de développement, des difficultés d'apprentissage, un retard de croissance, une petite taille, une immunodéficience entraînant des infections respiratoires et cutanées récurrentes, une leucoencéphalopathie et une hypohomocystéinémie. Parmi les autres manifestations peuvent figurer des anomalies cardiaques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal