Sindrome da ritardo dello sviluppo, immunodeficienza, leucoencefalopatia e ipo-omocisteinemia
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal