Síndrome de retraso del desarrollo-inmunodeficiencia-leucoencefalopatía-hipohomocisteinemia
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por leve retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, retraso del crecimiento, talla baja, inmunodeficiencia que conduce a infecciones respiratorias y cutáneas recurrentes, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia. Las características clínicas adicionales pueden incluir defectos cardíacos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal