Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit kombiniertem Immundefekt, das durch leichte Entwicklungsverzögerung, Lernbehinderung, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Immunschwäche, die zu wiederkehrenden Atemwegs- und Hautinfektionen führt, Leukoenzephalopathie und Hypohomocysteinämie gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Herzfehler sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal