Ontwikkelingsachterstand - immuundeficiëntie - leuko-encefalopathie - hypohomocysteïnemie-syndroom
ORPHA:619979· ICD-10 E72.1· Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door milde ontwikkelingsachterstand, leerstoornis, niet-gedijen, kleine gestalte, immuundeficiëntie die leidt tot recidiverende infecties van luchtwegen en huid, leuko-encefalopathie, en hypohomocysteïnemie. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer hartdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal