Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 11
ORPHA:611247· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 11
Definicja
Postać hipoplazji mostowo-móżdżkowej charakteryzująca się małogłowiem, poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, dysmorficznymi rysami twarzy, zespołem móżdżkowym i hipoplazją mostowo-móżdżkową w badaniach obrazowych mózgu. Często obserwuje się zaburzenia zachowania. Zgłaszano także drgawki, anomalie oczu, nawracające infekcje dróg oddechowych oraz ścieńczenie lub zanik ciała modzelowatego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal