Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11

Definición

Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos, síndrome cerebeloso e hipoplasia pontocerebelosa patente en la neuroimagen. Con frecuencia se observan trastornos de conducta. Otras manifestaciones descritas incluyen crisis epilépticas, anomalías oculares, infecciones respiratorias recurrentes y adelgazamiento o ausencia del cuerpo calloso, entre otras.