Pontocerebellaire hypoplasie type 11

Definitie

Een vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, dysmorfe gelaatskenmerken, cerebellair syndroom, en pontocerebellaire hypoplasie bij beeldvorming van hersenen. Gedragsafwijkingen worden vaak waargenomen. Overige manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer insulten, ooganomalieën, recidiverende luchtweginfecties, en dun of afwezig corpus callosum.