Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11
ORPHA:611247· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 11
Definição
Forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia, atraso global do desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual graves, características faciais dismórficas, síndrome cerebeloso e hipoplasia pontocerebelosa na imagem cerebral. São frequentemente observadas alterações comportamentais. Outras manifestações reportadas incluem convulsões, anomalias oculares, infeções respiratórias recorrentes e corpo caloso fino ou ausente, entre outras.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal