Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11
ORPHA:611247· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 11
Definition
Eine Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, dysmorphe Gesichtsdysmorphien, ein Kleinhirnsyndrom und eine pontozerebelläre Hypoplasie in der Hirnbildgebung gekennzeichnet ist. Verhaltensauffälligkeiten werden häufig beobachtet. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören unter anderem Krampfanfälle, Augenanomalien, wiederkehrende Atemwegsinfektionen und ein dünnes oder fehlendes Corpus callosum.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal