Objawowa postać centronuklearnej miopatii sprzężonej z choromosomem X u kobiet nosicielek

Definicja

Rzadka miopatia centronuklearna charakteryzująca się asymetrycznym, zmiennym nasileniem osłabienia mięśni w lokalizacji obręczowo-kończynowej. Może objawiać się asymetrią układu kostnego aż po utratę zdolności samodzielnego poruszania. Inne objawy to mogą obejmować osłabienie mięśni oddechowych, nietrzymanie moczu, objawy opuszkowe (osłabienie twarzy, ograniczenie ruchów gałek ocznych, oftalmopareza, opadanie powiek i dyzartria) oraz zajęcie układu kostnego (kifoskolioza, skolioza, nadmierna wiotkość stawów, przykurcze w stawach kończyn dolnych, deformacje stóp oraz przykurcze w stawach dłoni i/lub twarzy). Wiele kobiet-nosicielek nie ma objawów klinicznych.