Symptomatische vorm van X-gebonden centronucleaire myopathie bij vrouwelijke dragers

Definitie

Een zeldzame centronucleaire myopathie, gekenmerkt door spierzwakte met variabele ernst die doorgaans asymmetrisch is en een 'limb-girdle'-patroon vertoont. De ernst kan variëren van asymmetrie van skelet tot verlies van zelfstandig loopvermogen. Overige manifestaties die kunnen optreden, zijn onder meer zwakte van ademhalingsspieren, urinaire incontinentie, bulbaire verschijnselen (zwakte van aangezichtsspieren, beperking van extraoculaire bewegingen, oftalmoparese, ptosis en dysartrie), of betrokkenheid van skelet (kyfoscoliose, scoliose, gewrichtshyperlaxiteit, gewrichtscontracturen van onderste extremiteiten, voetmisvormingen, en contracturen van hand en/of aangezicht). Vele vrouwelijke dragers blijven asymptomatisch.