Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras

Definición

Es una miopatía centronuclear poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de gravedad variable, habitualmente asimétrica, con afectación de las cinturas escapular y pélvica. El grado de afectación oscila desde asimetría esquelética hasta pérdida de la capacidad de deambulación. Otras manifestaciones pueden incluir debilidad de los músculos respiratorios, incontinencia urinaria, síntomas bulbares (debilidad facial, limitación de los movimientos extraoculares, oftalmoparesia, ptosis y disartria) o afectación esquelética (cifoescoliosis, escoliosis, hiperlaxitud articular, contracturas articulares de las extremidades inferiores, deformidades del pie y contracturas faciales y/o de las de manos). Muchas mujeres portadoras permanecen asintomáticas.