Forma sintomática de miopatia centronuclear ligada ao X em mulheres portadoras

Definição

Miopatia centronuclear rara caracterizada por uma gravidade variável de fraqueza muscular que é tipicamente assimétrica com um padrão de cintura escapular. A gravidade pode variar de assimetria esquelética à perda de deambulação. Outras manifestações podem incluir fraqueza muscular respiratória, incontinência urinária, sinais bulbares (fraqueza facial, limitação de movimentos extra-oculares, oftalmoparesia, ptose e disartria) ou envolvimento esquelético (cifoescoliose, escoliose, hiperfrouxidão articular, contraturas articulares das extremidades inferiores, deformidades nos pés e contraturas nas mãos e/ou faciais). Muitas portadoras permanecem assintomáticas.