Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen

Definition

Eine seltene zentronukleäre Myopathie, die durch eine Muskelschwäche unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die typischerweise asymmetrisch und mit einem Gliedergürtelmuster verläuft. Der Schweregrad kann von einer Asymmetrie des Skeletts bis zum Verlust der Gehfähigkeit reichen. Andere Manifestationen können Atemmuskelschwäche, Harninkontinenz, bulbäre Zeichen (Schwäche der Fazialmuskeln, Einschränkung der extraokularen Bewegungen, Ophthalmoparese, Ptosis und Dysarthrie) oder Skelettbeteiligung (Kyphoskoliose, Skoliose, Gelenkhyperlaxie, Gelenkkontrakturen der unteren Extremitäten, Fußdeformitäten und Hand- und/oder Gesichtskontrakturen) umfassen. Viele weibliche Überträgerinnen bleiben asymptomatisch.