Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse

Définition

Myopathie centronucléaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire asymétrique de sévérité variable, touchant les ceintures. La gravité peut aller de l'asymétrie squelettique à la perte de mobilité. D'autres symptômes peuvent inclure une faiblesse des muscles respiratoires, une incontinence urinaire, des signes d'atteinte bulbaire (faiblesse faciale, limitation des mouvements extra-oculaires, ophtalmoparésie, ptosis et dysarthrie), ou une atteinte squelettique (cyphoscoliose, scoliose, hyperlaxité articulaire, contractures articulaires des membres inférieurs, déformations des pieds et contractures articulaires des mains et/ou du visage). De nombreuses femmes porteuses restent asymptomatiques.