Zespół wrodzonego rozszczepu tęczówki-osteopetrozy-małoocza-wielkogłowia-albinizmu-głuchoty

Definicja

Rzadka syndromiczna hipoplazja nerwu wzrokowego charakteryzująca się obecnością szczeliny oka (coloboma), osteopetrozą (szczególnie przednich żeber i głów kości udowych), ciężkim małooczem, makrocefalią, albinizmem i głęboką wrodzoną głuchotą. Mogą również wystąpić inne anomalie oczu, w tym mikrorogówka z obecnością łuszczki, zaawansowana obustronna zaćma i przezroczyste tęczówki. Zgłaszano również dysmorfię czaszkowo-twarzową (w tym wydatne guzy czołowe, płytkie oczodoły, dołki przeduszne, małżowiny uszne zrotowane do tyłu, mikrognację i szerokie grzebienie podniebienne).