Coloboom - osteopetrose - microftalmie - macrocefalie - albinisme - doofheid-syndroom

Definitie

Een zeldzame syndromale hypoplasie van nervus opticus, gekenmerkt door coloboom, osteopetrose (vooral van anterieure ribben en femurkoppen), ernstige microftalmie, macrocefalie, albinisme, en ernstige congenitale doofheid. Patiënten hebben mogelijk ook bijkomende ooganomalieën, waaronder microcornea met pannus, dense bilaterale cataracten, en translucente irissen. Craniofaciale dysmorfie (met onder meer boller voorhoofd, ondiepe oogkassen, pre-auriculaire putjes, naar achteren gedraaide oren, micrognathie en brede crista conchalis) wordt ook gerapporteerd.