Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez
ORPHA:603494· ICD-10 Q87.8· Coloboma-osteopetrosis-microphthalmia-macrocephaly-albinism-deafness syndrome
Definição
Hipoplasia sindrómica do nervo óptico caracterizada por coloboma, osteopetrose (particularmente das costelas anteriores e cabeças femorais), microftalmia grave, macrocefalia, albinismo e surdez congénita profunda. Os doentes também podem ter anomalias oculares adicionais, incluindo microcórnea com pannus, cataratas bilaterais densas e íris translúcidas. Dismorfismo craniofacial (incluindo bossa frontal, órbitas rasas, fossetas pré-auriculares, orelhas rotacionadas posteriormente, micrognatia e cristas palatinas largas) também é relatado.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal