Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:603494· ICD-10 Q87.8· Coloboma-osteopetrosis-microphthalmia-macrocephaly-albinism-deafness syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Kolobom, Osteopetrose (insbesondere der vorderen Rippen und Oberschenkelköpfe), schwere Mikrophthalmie, Makrozephalie, Albinismus und angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit. Die Patienten können zusätzlich Augenanomalien aufweisen, wie beispielsweise eine Mikrohornhaut mit Pannus, dichte beidseitige Katarakte und durchscheinende Iriden. Zudem werden kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, flache Augenhöhlen, präaurikuläre Gruben, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und breite Gaumenkämme) beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal