Syndrom zahrnující kolobom, osteopetrózu, mikroftalmii, makrocefalii, albinismus a hluchotu
ORPHA:603494· ICD-10 Q87.8· Coloboma-osteopetrosis-microphthalmia-macrocephaly-albinism-deafness syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal