Síndrome de coloboma-osteopetrosis-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordera

Definición

Es una hipoplasia sindrómica poco frecuente del nervio óptico caracterizada por coloboma, osteopetrosis (particularmente de las costillas anteriores y cabezas femorales), microftalmía grave, macrocefalia, albinismo y sordera congénita profunda. Los pacientes pueden presentar anomalías oculares adicionales, como microcórnea con pannus, catarata bilateral densa e iris translúcido. También se ha descrito dismorfia craneofacial (que incluye frente prominente, órbitas poco profundas, fositas preauriculares, orejas en rotación posterior, micrognatia y ensanchamiento de las crestas palatinas).