Zespół Clarka i Baraitsera
ORPHA:600731· ICD-10 Q87.8· Clark-Baraitser syndrome
Definicja
Rzadki genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad/zespół dysmorficzny charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, otyłością, wielkogłowiem, zaburzeniami zachowania (takimi jak agresywne napady złości i zachowania autystyczne) oraz opóźnionym rozwojem mowy. Dysmorficzne cechy twarzy obejmują duże, kwadratowe czoło, wydatne wały nadoczodołowe, szeroki czubek nosa, duże uszy, wydatną dolną wargę i drobne anomalie zębów, w tym małe górne boczne siekacze i szczelina między siekaczami centralnymi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal