Clark-Baraitser-Syndrom
ORPHA:600731· ICD-10 Q87.8· Clark-Baraitser syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Adipositas, Makrozephalie, Verhaltensauffälligkeiten (wie aggressive Wutanfälle und autismusähnliches Verhalten) und verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine hohe, breite Stirn, markante Augenbrauenbögen, eine breite Nasenspitze, große Ohren, eine prominente Unterlippe und geringfügige Zahnanomalien wie kleine obere seitliche Schneidezähne und eine Lücke zwischen den mittleren Schneidezähnen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal