Syndrome de Clark-Baraitser
ORPHA:600731· ICD-10 Q87.8· Clark-Baraitser syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, une obésité, une macrocéphalie, des troubles du comportement (crises de colère agressive et comportement de type autistique) et un retard de développement de la parole. La dysmorphie faciale se traduit par un large front carré, des arcades sourcilières proéminentes, une pointe nasale large, de grandes oreilles, une lèvre inférieure proéminente et de légères anomalies dentaires telles que de petites incisives latérales supérieures et un espace entre les incisives centrales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal